Dziedziczna miopatia z kwasicą mleczanową spowodowana niedoborem ISCU
ORPHA:43115· ICD-10 G71.3· Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood