Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU
ORPHA:43115· ICD-10 G71.3· Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency
Definición
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo energético caracterizado clínicamente por miopatía con intolerancia grave al ejercicio y bioquímicamente por deficiencias de las enzimas succinato deshidrogenasa, y de la cadena respiratoria mitocondrial del músculo esquelético.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood