Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel
ORPHA:43115· ICD-10 G71.3· Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency
Definition
Eine seltene Störung des Energiestoffwechsels, die klinisch durch eine Myopathie mit schwerer Belastungsintoleranz und biochemisch durch einen Mangel an den Enzymen der mitochondrialen Atmungskette der Skelettmuskulatur, Succinatdehydrogenase und Aconitase gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood