Hereditaire myopathie met lactaatacidose door ISCU-deficiëntie
ORPHA:43115· ICD-10 G71.3· Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency
Definitie
Een zeldzame aandoening van het energiemetabolisme, klinisch gekenmerkt door myopathie met ernstige inspanningsintolerantie, en biochemisch gekenmerkt door deficiëntie van enzymen van de mitochondriale ademhalingsketen, succinaatdehydrogenase en aconitase, in skeletspieren.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood