Miopatia hereditária com acidose lática devida a deficiência de ISCU
ORPHA:43115· ICD-10 G71.3· Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency
Definição
Doença rara do metabolismo energético caracterizado clinicamente por miopatia com intolerância grave ao exercício e bioquimicamente por deficiências de enzimas da cadeia respiratória mitocondrial do músculo esquelético, succinato desidrogenase e aconitase.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood