Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU
ORPHA:43115· ICD-10 G71.3· Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency
Définition
Trouble rare du métabolisme énergétique caractérisé, sur le plan clinique, par une myopathie avec intolérance sévère à l'effort et, sur le plan biochimique, par des déficits en enzymes de la chaîne respiratoire mitochondriale des muscles squelettiques (succinate déshydrogénase et aconitase).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood