Х-зчеплена адренолейкодистрофія
ORPHA:43· ICD-10 E71.3· X-linked adrenoleukodystrophy
Визначення(English summary)
A rare progressive peroxisomal disorder characterized by endocrine dysfunction (adrenal failure and sometimes testicular insufficiency), progressive myelopathy, peripheral neuropathy and, variably, progressive leukodystrophy.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked dominant
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly