Adrenoleucodistrofia legata all'X
ORPHA:43· ICD-10 E71.3· X-linked adrenoleukodystrophy
Definizione
L'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD) è una malattia perossisomiale che provoca demielinizzazione cerebrale e disfunzione assonale nel midollo spinale, ed esita in paraplegia spastica, insufficienza surrenalica e, talvolta, insufficienza testicolare.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly