Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
ORPHA:43· ICD-10 E71.3· X-linked adrenoleukodystrophy
Definición
Es un trastorno peroxisomal progresivo poco frecuente caracterizado por disfunción endocrina (insuficiencia suprarrenal y, ocasionalmente, insuficiencia testicular), mielopatía progresiva, neuropatía periférica y, de forma variable, leucodistrofia progresiva.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly