X-gebonden adrenoleukodystrofie
ORPHA:43· ICD-10 E71.3· X-linked adrenoleukodystrophy
Definitie
Een zeldzame progressieve peroxisomale aandoening, gekenmerkt door endocriene disfunctie (bijnierschorsinsufficiëntie en soms testiculaire insufficiëntie), progressieve myelopathie, perifere neuropathie, en, in variabele mate, progressieve leukodystrofie.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly