Гіпохондроплазія
ORPHA:429· ICD-10 Q77.4· Hypochondroplasia
Визначення(English summary)
A primary bone dysplasia with micromelia characterized by disproportionate short stature, mild lumbar lordosis and limited extension of the elbow joints.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal