Hipochondroplazja
ORPHA:429· ICD-10 Q77.4· Hypochondroplasia
Definicja
Pierwotna dysplazja kości z mikromelią, charakteryzująca się nieproporcjonalnym niskim wzrostem, łagodną lordozą lędźwiową i ograniczonym wyprostem stawów łokciowych.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal