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Hipoacondroplasia

ORPHA:429· ICD-10 Q77.4· Hypochondroplasia

Definición

Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por talla baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de la articulación del codo.

Prevalencia
1-9 / 100 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal