Ipocondroplasia
ORPHA:429· ICD-10 Q77.4· Hypochondroplasia
Definizione
L'ipocondroplasia è una displasia scheletrica primitiva con micromelia, caratterizzata da bassa statura sproporzionata, lieve lordosi lombare e limitazione dell'estensione delle articolazioni del gomito.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal