Hypochondroplasie
ORPHA:429· ICD-10 Q77.4· Hypochondroplasia
Definitie
Een primaire botdysplasie met micromelie, gekarakteriseerd door disproportioneel kleine gestalte, milde lumbale lordose en beperkte extensie van ellebooggewricht.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal