Hypochondroplasie
ORPHA:429· ICD-10 Q77.4· Hypochondroplasia
Definition
Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch unproportionierten Kleinwuchs, eine leichte Lendenlordose und eine eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal