Hypochondroplasie
ORPHA:429· ICD-10 Q77.4· Hypochondroplasia
Définition
Une dysplasie osseuse primaire avec micromélie caractérisée par une petite taille disproportionnée, une légère lordose lombaire et une extension limitée des articulations du coude.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal