Гомоцистинурія, зумовлена дефіцитом метилентетрагідрофолатредуктази
ORPHA:395· ICD-10 E72.1· Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
Визначення(English summary)
Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is a metabolic disorder characterised by neurological manifestations.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal