vitalwiki

Metilen tetrahidrofolat redüktaz eksikliğine bağlı homosistinüri

ORPHA:395· ICD-10 E72.1· Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency

Yaygınlık
Unknown
Kalıtım
Autosomal recessive
Başlangıç yaşı
Infancy, Neonatal