Homocistinúria por deficiência de metilenotetraidrofolato redutase
ORPHA:395· ICD-10 E72.1· Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
Definição
A homocistinúria por deficiência da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é uma doença metabólica caracterizada por manifestações neurológicas.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal