Homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy metylenotetrahydrofolianu
ORPHA:395· ICD-10 E72.1· Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
Definicja
Homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR) jest zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się objawami neurologicznymi.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal