Homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa
ORPHA:395· ICD-10 E72.1· Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
Definición
La homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enfermedad metabólica caracterizada por una afectación neurológica.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal