Homocystinurie als gevolg van methyleentetrahydrofolaat reductasedeficiëntie
ORPHA:395· ICD-10 E72.1· Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
Definitie
Een stofwisselingsstoornis, gekarakteriseerd door neurologische manifestaties.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal