Гомоцистинурія внаслідок дефіциту цистатіонін-бета-синтази
ORPHA:394· ICD-10 E72.1· Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Визначення(English summary)
A rare metabolic disease of methionine catabolism characterized by accumulation of methionine and homocysteine with clinical involvement of the eye, skeletal system, vascular system and central nervous system (CNS).
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood