Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
ORPHA:394· ICD-10 E72.1· Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Définition
Maladie métabolique rare du catabolisme de la méthionine caractérisée par l'accumulation de méthionine et d'homocystéine avec atteinte clinique de l'oeil, du squelette, du système vasculaire et du système nerveux central.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood