Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa
ORPHA:394· ICD-10 E72.1· Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Definición
Es una enfermedad metabólica poco frecuente del catabolismo de la metionina caracterizada por el acúmulo de metionina y homocisteína con afectación clínica del ojo, el sistema esquelético, el sistema vascular y el sistema nervioso central (SNC).
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood