Homocystinurie door deficiëntie van cystathionine-bèta-synthase
ORPHA:394· ICD-10 E72.1· Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Definitie
Een zeldzame metabole aandoening van katabolisme van methionine, gekenmerkt door accumulatie van methionine en homocysteïne met klinische betrokkenheid van oog, skelet, vasculair systeem en centraal zenuwstelsel (CZS).
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood