Homocystynuria spowodowana niedoborem beta-syntazy cystationiny
ORPHA:394· ICD-10 E72.1· Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Definicja
Rzadka choroba metaboliczna związana z katabolizmem metioniny, charakteryzująca się gromadzeniem metioniny i homocysteiny, z klinicznymi następstwami w postaci zajęcia narządu wzroku, układu kostnego, układu naczyniowego i ośrodkowego układu nerwowego.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood