Klasická homocystinurie
ORPHA:394· ICD-10 E72.1· Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Definice
Klasická homocysteinurie je onemocnění způsobené nedostatkem enzymu cystathionin beta-syntázy (CbS) a vyznačuje se postižením očí, kosterního, centrálního nervového a cévního systému.
- Prevalence
- 1-9 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Adolescent, Adult, Childhood