Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase
ORPHA:394· ICD-10 E72.1· Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Definição
Doença metabólica rara do catabolismo da metionina caracterizada pela acumulação de metionina e homocisteína com envolvimento clínico do sistema esquelético, sistema vascular, olho e sistema nervoso central (SNC).
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood