Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом мязової фосфофруктокінази
ORPHA:371· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency
Визначення(English summary)
Muscle phosphofructokinase (PFK) deficiency (Tarui's disease), or glycogen storage disease type 7 (GSD7), is a rare form of glycogen storage disease characterized by exertional fatigue and muscular exercise intolerance. It occurs in childhood.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy