Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
ORPHA:371· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency
Définition
Forme rare de maladie de stockage du glycogène (GSD) caractérisée par une fatigue à l'effort et une intolérance à l'exercice musculaire. La maladie survient généralement pendant l'enfance et l'adolescence.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy