Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem fosfofruktokinazy mięśniowej
ORPHA:371· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency
Definicja
Niedobór fosfofruktokinazy mięśniowej (choroba Tarui) lub choroba spichrzania glikogenu typu 7 (GSD7) to rzadka postać glikogenozy, która charakteryzuje się zmęczeniem powysiłkowym i nietolerancją wysiłku. Występuje w dzieciństwie.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy