Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular
ORPHA:371· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency
Definición
Es una forma poco frecuente de enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG) que se caracteriza clásicamente por fatiga de esfuerzo e intolerancia al ejercicio muscular. Se presenta típicamente en la infancia y la adolescencia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy