Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosfofructokinase in spier
ORPHA:371· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency
Definitie
Een zeldzame vorm van glycogeenstapelingsziekte (GSD), klassiek gekenmerkt door vermoeidheid bij inspanning en musculaire inspanningsintolerantie. De ziekte treedt doorgaans op in de kindertijd of adolescentie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy