Glykogenose Typ 7
ORPHA:371· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency
Definition
Eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD), die klassischerweise durch Ermüdung bei Anstrengung und Unverträglichkeit gegenüber körperlicher Betätigung gekennzeichnet ist. Sie tritt typischerweise im Kindes- und Jugendalter auf.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy