Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosfofrutocinase muscular
ORPHA:371· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency
Definição
A deficiência de fosfofrutoquinase muscular (PFK) (doença de Tarui), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 7 (GSD7), é uma forma rara de doença de armazenamento de glicogénio caracterizada por fadiga e intolerância ao esforço muscular. Ocorre na infância.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy