Х-зчеплений синдром імунної дисрегуляції-поліендокринопатії-ентеропатії
ORPHA:37042· ICD-10 E31.0· Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome
Визначення(English summary)
A rare immunodysregulatory disease characterized by refractory diarrhea, endocrinopathies, cutaneous involvement, and infections.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal