Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X
ORPHA:37042· ICD-10 E31.0· Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome
Définition
Maladie rare avec dérèglement et déficit immunitaire caractérisée par une diarrhée réfractaire, des endocrinopathies, une atteinte cutanée et des infections.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal