Síndrome de inmunodesregulación-poliendocrinopatía-enteropatía ligada al cromosoma X
ORPHA:37042· ICD-10 E31.0· Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome
Definición
Es una enfermedad inmunodesreguladora poco frecuente caracterizada por diarrea refractaria, endocrinopatías, afectación cutánea e infecciones.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal