X-gebonden immuundisregulatie - polyendocrinopathie - enteropathie-syndroom
ORPHA:37042· ICD-10 E31.0· Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome
Definitie
Een zeldzame ziekte met immuundisregulatie, gekarakteriseerd door refractaire diarree, endocrinopathieën, cutane betrokkenheid, en infecties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal