Sindrome disregolazione immunitaria-poliendocrinopatia-enteropatia legata all'X
ORPHA:37042· ICD-10 E31.0· Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome
Definizione
La sindrome disregolazione immunitaria-poliendocrinopatia-enteropatia legata all'X (IPEX) è una malattia rara da disregolazione immunitaria, caratterizzata da diarrea refrattaria, endocrinopatie, interessamento cutaneo e infezioni.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal