Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales
ORPHA:37042· ICD-10 E31.0· Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome
Definition
Eine seltene immunregulatorische Störung, die durch refraktäre Diarrhöe, Endokrinopathien, Hautbeteiligung und Infektionen gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal