Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом глікогенфосфорилази печінки
ORPHA:369· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency
Визначення(English summary)
Liver phosphorylase deficiency, or glycogen storage disease type 6b (Hers' disease, GSD 6b) is a benign and rare form of glycogen storage disease.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood