Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
ORPHA:369· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency
Definición
Es una forma poco frecuente de enfermedad por almacenamiento de glucógeno (GSD, por sus siglas en inglés) caracterizada por una deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática, lo que conduce a una alteración de la glucogenólisis y se manifiesta con hepatomegalia y retraso del crecimiento en la infancia.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood