Glykogenose Typ 6
ORPHA:369· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency
Definition
Eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD), die durch einen Mangel an hepatischer Glykogenphosphorylase gekennzeichnet ist und mit einer gestörten Glykogenolyse einhergeht. Charakteristisch sind Hepatomegalie und Wachstumsverzögerung im Kindesalter.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood