Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeenfosforylase in lever
ORPHA:369· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency
Definitie
Een zeldzame vorm van glycogeenstapelingsziekte (GSD) door deficiëntie van hepatisch glycogeenfosforylase die leidt tot verstoorde glycogenolyse, gekenmerkt door hepatomegalie en groeiachterstand in de kindertijd.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood