Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glicogenofosforilase hepática
ORPHA:369· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency
Definição
A deficiência de fosforilase hepática ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 6b (doença de Hers, GSD 6b) é uma forma benigna e rara de doença de armazenamento de glicogénio.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood