Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
ORPHA:369· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency
Définition
Forme rare de maladie de stockage du glycogène (GSD pour glycogen storage disease) caractérisée par un déficit en glycogène phosphorylase hépatique entraînant une altération de la glycogénolyse, ainsi que par une hépatomégalie et un retard de croissance dans l'enfance.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood