Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem wątrobowej fosforylazy glikogenu
ORPHA:369· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency
Definicja
Niedobór fosforylazy wątrobowej, czyli choroba spichrzania glikogenu typu 6b (choroba Hersa, GSD 6b), jest łagodną i rzadką postacią glikogenozy.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood